Πέμπτη 20 Φεβ 2020 17:28      

ΡΟΗ ΕΙΔΗΣΕΩΝ

DNA ή αμνιοπαρακέντηση; Κερδίζει έδαφος η εξέταση ελεύθερου εμβρυϊκού DNA στην ανίχνευση εμβρύων με σύνδρομο DOWN

Μία νέα, απλούστερη και εντελώς ακίνδυνη εξέταση σε σύγκριση με την αμνιοπαρακέντηση, κερδίζει καθημερινά έδαφος στην ανεύρεση εμβρύων που πάσχουν από τρισωμία 21 ή σύνδρομο Down.

Πρόκειται για τη μέθοδο του «ελεύθερου εμβρυικού DNA», μια απλή εξέταση αίματος που γίνεται από το πρώτο κιόλας τρίμηνο της εγκυμοσύνης και είναι τελείως ακίνδυνη για το έμβρυο. Για τη νέα αυτή μέθοδο μιλά στις «Ε» ο Δρ Θεμιστοκλής Δαγκλής, μαιευτήρας – χειρούργος γυναικολόγος, ειδικός στον προγεννητικό έλεγχο, τονίζοντας ότι η νέα μέθοδος «επιτρέπει την ανίχνευση τουλάχιστον του 99% των εμβρύων με σύνδρομο Down και ταυτόχρονα κάνει λάθος σε λιγότερο από 1/1000 περιπτώσεις. Πρόκειται για μια απλή εξέταση αίματος της μητέρας που μπορεί να ανιχνεύσει τη συντριπτική πλειοψηφία των περιπτώσεων με σύνδρομο Down, χωρίς κίνδυνο για το έμβρυο».

Στο ερώτημα αν η νέα μέθοδος αντικαθιστά την αμνιοπαρακέντηση, ο κ. Δαγκλής υπογραμμίζει:

«Η εξέταση αυτή δεν αντικαθιστά την αμνιοπαρακέντηση που είναι 100% διαγνωστική και ελέγχει πολλές περισσότερες καταστάσεις, φαίνεται όμως ότι στο μέλλον θα περιορίσει κατά πολύ τη χρήση της. Η εξέταση του ελεύθερου εμβρυικού DNA είναι μια τεράστια πρόοδος στη μαιευτική και θα βοηθήσει πολλά ζευγάρια να αποφύγουν περιττό άγχος στην κύηση. Ωστόσο, πρέπει να εξηγείται από τον εξειδικευμένο στην εμβρυική ιατρική γυναικολόγο πως δεν υποκαθιστά την αμνιοπαρακέντηση ή τη λήψη τροφοβλάστης, αλλά περιορίζει τις ενδείξεις τους σε εκείνες μόνο τις περιπτώσεις όπου ο κίνδυνος για χρωμοσωμική ή άλλη γενετική ανωμαλία είναι ιδιαίτερα υψηλός ή υπάρχει κάποιο εύρημα από την υπερηχογραφική εξέταση ενδεικτικό άλλης-πλην του συνδρόμου Down- ανωμαλίας στο έμβρυο, ή τέλος όταν υπάρχει γνωστή κληρονομικότητα για άλλες χρωμοσωμικές ανωμαλίες ή γενετικά σύνδρομα. Στις περιπτώσεις αυτές θα πρέπει ιδανικά να πραγματοποιείται μοριακός καρυότυπος μετά από επεμβατικό έλεγχο (λήψη τροφοβλάστης/αμνιοπαρακέντηση) ώστε να αποκλείονται όσο το δυνατόν περισσότερες παθολογικές καταστάσεις στο έμβρυο».

Σχετικά με τα θετικά και τα αρνητικά της νέα μεθόδου συγκριτικά με την αμνιοπαρακέντηση, ο κ. Δαγκλής σημειώνει: «Παρόλο που η νέα μέθοδος είναι πάρα πολύ αξιόπιστη και ταυτόχρονα ακίνδυνη, πρέπει να επισημανθούν κάποια σημεία:

1. Δεν πρέπει να συγκρίνεται με την αμνιοπαρακέντηση ή τη λήψη τροφοβλάστης καθώς αυτές είναι διαγνωστικές μέθοδοι που επιτρέπουν την 100% εξακρίβωση της ακεραιότητας των χρωμοσωμάτων του εμβρύου.

2. Το αποτέλεσμα του ελεύθερου εμβρυικού DNΑ δεν αποτελεί διάγνωση. Αν προκύψει παθολογικό αποτέλεσμα χρειάζεται να γίνει επεμβατικός έλεγχος για την επιβεβαίωση της διάγνωσης.

3. Η αμνιοπαρακέντηση επιτρέπει τον έλεγχο όλων των χρωμοσωμάτων και επομένως μιας πλειάδας παθολογικών καταστάσεων και όχι απλά του συνδρόμου Down.

4. Αν γίνει έλεγχος σε 1000 εγκυμοσύνες με φυσιολογικά έμβρυα, σε 1 περίπτωση το αποτέλεσμα θα αναφερθεί ως παθολογικό και θα είναι λάθος, όπως θα προκύψει στη συνέχεια από την αμνιοπαρακέντηση.

5. Το αποτέλεσμα της εξέτασης είναι έτοιμο σε 7-10 ημέρες. Με την αμνιοπαρακέντηση το αποτέλεσμα για το σύνδρομο Down είναι διαθέσιμο σε 24 ώρες.

6. Υπάρχει 5% πιθανότητα αποτυχίας της νέας μεθόδου, δηλαδή σε 1/20 περιπτώσεις δεν θα είναι δυνατό να προκύψει αποτέλεσμα από την εξέταση μετά την αναμονή των 7-10 ημερών. Στην περίπτωση αυτή γίνεται δωρεάν νέα αιμοληψία».

Η ΜΟΝΑΔΑ ΠΡΟΓΕΝΝΗΤΙΚΟΥ ΕΛΕΓΧΟΥ "ΕΜΒΡΥΟΜΗΤΡΙΚΗ" ΛΕΙΤΟΥΡΓΕΙ ΙΑΤΡΕΙΟ ΚΑΙ ΣΤΗΝ ΚΑΤΕΡΙΝΗ

Ο κ. Θεμιστοκλής Δαγκλής και ο συνάδελφός του κ. Μενέλαος Κυριακάκης δραστηριοποιούνται στην Θεσσαλονίκη, στη μονάδα προγεννητικού ελέγχου «Εμβρυομητρική». Πρόσφατα, η μονάδα απέκτησε νέο ιατρείο και στην Κατερίνη. Έτσι, δίνεται πλέον η επιλογή στις εγκυμονούσες να πραγματοποιούν προγεννητικές εξετάσεις και στην Κατερίνη χωρίς να απαιτείται η μετάβασή τους στη Θεσσαλονίκη.

Scroll to Top