Οι ασθενείς με «μυαλγική εγκεφαλομυελίτιδα/σύνδρομο χρόνιας κόπωσης» (ME/CFS), όπως ονομάζεται επίσημα η ασθένεια, υποφέρουν από χρόνια εξάντληση που δεν υποχωρεί με την ξεκούραση και επιδεινώνεται ακόμα και με την ήπια σωματική ή νοητική δραστηριότητα. Άλλα συμπτώματα είναι ο πόνος και τα προβλήματα στη συγκέντρωση και τη μνήμη.
Ελάχιστα είναι γνωστά για τα αίτια της ασθένειας, από την οποία εκτιμάται ότι πάσχουν 67 εκατομμύρια άνθρωποι στον κόσμο.
Δεδομένου ότι δεν υπάρχει διαγνωστικό τεστ, οι ασθενείς συχνά ερχονται αντιμέτωποι με τις καχυποψίες των γιατρών για το εάν τα συμπτώματά τους είναι πραγματικά ή όχι.
Γενετική σύγκριση
Η βρετανική μελέτη DecodeMe, η μεγαλύτερη γενετική ανάλυση που έχει πραγματοποιηθεί ως σήμερα για το σύνδρομο, συνέκρινε δείγματα DNA από σχεδόν 16.000 ασθενείς και 260.000 άτομα χωρίς την ασθένεια.
Η ανάλυση, η οποία δεν έχει υποβληθεί σε ανεξάρτητο έλεγχο και παρουσιάζεται ως προδημοσίευση, εντοπίζει οκτώ περιοχές του γονιδιώματος που τείνουν να διαφέρουν στους ασθενείς με ME/CFS.
Τουλάχιστον δύο από τις περιοχές αυτές εμπλέκονται στην άμυνα του οργανισμού έναντι λοιμώξεων, ένα εύρημα που βρίσκεται σε συμφωνία με το γεγονός ότι το σύνδρομο συχνά εμφανίζεται έπειτα από λοιμώξεις όπως η μονοπυρήνωση.
Μια άλλη περιοχή που εντοπίζει η μελέτη είχε προηγουμένως αναγνωριστεί σε ασθενείς με χρόνιο πόνο, ένα άλλο σύνηθες σύμπτωμα του ME/CFS
Τα ευρήματα προσφέρουν «τις πρώτες ισχυρές ενδείξεις ότι τα γονίδια παίζουν ρόλο στην πιθανότητα εκδήλωσης της ασθένειας» ανέφερε σε ανακοίνωσή της η ερευνητική ομάδα.
Τα ευρήματα «ευθυγραμμίζονται με δεκαετίες αναφορών από ασθενείς για τα συμπτώματά τους» δήλωσε ο Άντι Ντέβερο-Κουκ, μέλος της ερευνητικής ομάδας.
Διευκρίνισε ότι τα συμπεράσματα της μελέτης βοηθούν στην καλύτερη κατανόηση της ασθένειας, δεν θα οδηγήσουν όμως άμεσα στην ανάπτυξη διαγνωστικών τεστ ή θεραπειών.
Η μελέτη επιβεβαιώνει ότι το ME/CFS είναι «βιοϊατρική πάθηση» και καταρρίπτει την ψυχολογική ερμηνεία ότι τα συμπτώματα βρίσκονται «στο μυαλό» των ασθενών
» σχολίασε στο περιοδικό Science o Τζος Μπος, επιδημιολόγος του Πανεπιστημίου του Άμστερνταμ που δεν συμμετείχε στη μελέτη.
Ανεξάρτητοι ειδικοί επισήμαναν ωστόσο μια αδυναμία της μελέτης, το γεγονός ότι οι ασθενείς δεν είχαν διαγνωστεί επισήμως αλλά συμπλήρωσαν ερωτηματολόγια σχετικά με τα συμπτώματα. Επιπλέον, όλοι οι συμμετέχοντες της μελέτης ήταν ευρωπαϊκής καταγωγής, κάτι που σημαίνει ότι τα ευρήματα μπορεί να μην ισχύουν σε άλλους πληθυσμούς.
Μια μεγάλη ερευνητική προσπάθεια απαιτείται προκειμένου να «μεταφραστούν τα ευρήματα σε νέες θεραπείες» δήλωσε στο Reuters η Τζάκι Κλιφ, ειδική του Πανεπιστημίου Μπρουνέλ στο Λονδίνο.
«Αυτό θα απαιτήσει σημαντικές επενδύσεις από την ακαδημαϊκή κοινότητα και τη βιομηχανία» είπε.
